曾經(jīng)，醫(yī)療診斷如同在迷霧中尋路，主要依賴癥狀和群體統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，治療方式往往是“一刀切”。而下一代測(cè)序（NGS） 技術(shù)的出現(xiàn)，如同一道穿透迷霧的強(qiáng)光，正從根本上將醫(yī)療模式推向一個(gè)全新的紀(jì)元——精準(zhǔn)醫(yī)療，它提供了從宏觀群體醫(yī)療走向微觀個(gè)體化醫(yī)療的關(guān)鍵工具。

對(duì)疾病本質(zhì)的深刻洞察：從“表象”到“根源”

在NGS之前，我們對(duì)疾病的認(rèn)知多基于臨床癥狀和組織病理學(xué)。NGS使我們能夠直接讀取生命的“藍(lán)圖”（基因組），從根源上尋找病因。

· 癌癥領(lǐng)域：傳統(tǒng)上，我們根據(jù)癌癥發(fā)生的器官（如肺癌、乳腺癌）來分類和治療。NGS揭示，同一器官的癌癥可能由wan全不同的基因突變驅(qū)動(dòng)（例如，EGFR突變 vs. ALK融合），而不同器官的癌癥可能共享相同的驅(qū)動(dòng)突變。這解釋了為什么同病不同效，異病卻可同治。

· 罕見病與遺傳病：許多罕見病病因不明，患者往往經(jīng)歷漫長(zhǎng)的“診斷奧德賽”。NGS（尤其是全外顯子組或全基因組測(cè)序）可以一次性分析所有基因，將診斷率從不足50%大幅提升至30%-50%甚至更高，為無數(shù)家庭找到了答案。

2. 診斷范式的革命：從“單一”到“全景”

傳統(tǒng)檢測(cè)方法（如PCR、FISH）一次只能檢測(cè)一個(gè)或幾個(gè)特定的基因或位點(diǎn)，如同“管中窺豹”。

· 高通量與高效率：NGS可以在一次檢測(cè)中同時(shí)對(duì)數(shù)百萬甚至數(shù)十億個(gè)DNA片段進(jìn)行測(cè)序，實(shí)現(xiàn) “一次檢測(cè)，全景掃描” 。

· 綜合性基因Panel：在腫瘤領(lǐng)域，基于NGS的大Panel檢測(cè)已成為標(biāo)準(zhǔn)實(shí)踐。它可以一次性檢測(cè)數(shù)百個(gè)與癌癥相關(guān)的基因，全面揭示腫瘤的突變譜（包括點(diǎn)突變、插入/缺失、拷貝數(shù)變異、基因融合等），為治療提供極其豐富的信息

3. 治療策略的精準(zhǔn)導(dǎo)航：從“試藥”到“匹配”

這是NGS在精準(zhǔn)醫(yī)療中最直接的價(jià)值體現(xiàn)。

· 靶向治療：NGS能夠快速識(shí)別出腫瘤中是否存在“可成藥”的靶點(diǎn)。例如，檢測(cè)到EGFR突變，則可以使用吉非替尼、奧希替尼等靶向藥；檢測(cè)到BRCA突變，則可以使用PARP抑制劑。這實(shí)現(xiàn)了 “鑰匙與鎖”般的精準(zhǔn)匹配，顯著提高了療效，減少了不必要的毒副作用。

· 免疫治療：NGS可以評(píng)估腫瘤突變負(fù)荷（TMB）、微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI） 等生物標(biāo)志物。高TMB或MSI-H的患者更可能從PD-1/PD-L1抑制劑等免疫治療中獲益。這是傳統(tǒng)方法無法實(shí)現(xiàn)的預(yù)測(cè)。

· 用藥指導(dǎo)：NGS還可以檢測(cè)與藥物代謝相關(guān)的基因，指導(dǎo)藥物的準(zhǔn)確劑量選擇，實(shí)現(xiàn)真正的個(gè)體化用藥。

回歸基石：為何這一切都始于“樣本制備”？

當(dāng)我們?yōu)?/span>NGS描繪的宏偉藍(lán)圖心潮澎湃時(shí)，必須清醒地認(rèn)識(shí)到：所有精準(zhǔn)的洞察，都始于一份純凈、合規(guī)的核酸樣本。

為何NGS離不開離心濃縮？

1. 建庫提質(zhì)：NGS建庫需經(jīng)歷酶切、連接、擴(kuò)增等步驟，反應(yīng)體系中的酶、引物、鹽離子等殘留會(huì)抑制測(cè)序信號(hào)。離心濃縮可高效濃縮純化后的DNA/RNA文庫，直接提升數(shù)據(jù)質(zhì)量。

2. 濃度“精準(zhǔn)調(diào)控”：測(cè)序儀對(duì)文庫濃度要求嚴(yán)苛，過低導(dǎo)致數(shù)據(jù)量不足，過高引發(fā)簇生成失敗。離心濃縮可靈活調(diào)整樣本體積與濃度，確保每輪測(cè)序“剛剛好”。

3. 稀有樣本“拯救者”：對(duì)于cfDNA、FFPE樣本等微量珍貴樣本，離心濃縮能回收超過95%的核酸，避免資源浪費(fèi)，最da化數(shù)據(jù)產(chǎn)出。

NGS將精準(zhǔn)醫(yī)療從概念推向臨床，在這條價(jià)值鏈條的起點(diǎn)，對(duì)樣本質(zhì)量的ji致追求，正是我們敬畏生命、踐行精準(zhǔn)的初心所在。

吉艾姆 Auto R3 一體式離心濃縮儀作為華大等國內(nèi)多個(gè)測(cè)序平臺(tái)的配套設(shè)備，它在 NGS 檢測(cè)的關(guān)鍵步驟中，以高效的濃縮能力、穩(wěn)定的性能和貼心的設(shè)計(jì)，為高質(zhì)量樣本處理和精準(zhǔn)測(cè)序結(jié)果提供了堅(jiān)實(shí)保障。

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